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　　山东潍坊的10岁小姑娘燕妮是成骨不全症患者，自两岁时发病以来已骨折过无数次，做手术10余次，请保姆及治病花费近30万元。如今她最大的愿望就是能像正常孩子一样进学校读书。11月7日，在由瓷娃娃关怀协会、中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金会共同主办的2009特仑苏首届瓷娃娃全国病人大会上，燕妮的母亲张女士呼吁政府及社会各界给予这一特殊人群更多的关注和支持。

　　瓷娃娃关怀协会成立于2007年5月，由成骨不全症患者自发成立，为从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织。据该协会会长王奕鸥介绍，“瓷娃娃”在医学上称成骨不全症，又名“脆骨病”，是一种由基因缺陷导致的极易骨折的遗传性罕见疾病。这种疾病发病概率低、诊治困难，而且对病人的生命和生活质量均有较大影响。目前这一群体在中国约有10万人之众，而国内具备治疗能力或者正确手术能力的医院屈指可数。

　　天津医院小儿骨科主治医生任秀智告诉记者，包括成骨不全症在内的罕见疾病由于发病人数少、患者分散，使得医疗机构无法持续投入进行研究和诊治，从而造成国内相关病症治疗的滞后。作为国内较早从事成骨不全症研究及治疗的人士，他同时指出，当前应对成骨不全症应注意避免几个误区。

　　误区之一，认为药物治疗会影响孩子的生长而不去做药物治疗。虽然目前的主要治疗药物的说明书上写有“儿童禁用”的提示，这只表明该药物没有在儿童间进行大规模的试验，并不表明该药有问题。这也造成许多医生不敢给患者用药，患者在当地得不到医治，只能花费大量成本到天津、北京等大城市就医。

　　误区之二，认为患病儿童到青少年后会变好而放弃必要的锻炼。确实存在很多儿童在幼年时经常骨折、到十五六岁后骨折频率降低的现象，但有个前提条件，那就是在这期间孩子必须经常下地进行负重行走。很多患者家长片面理解病儿随着年龄增长会好转，而不让儿童进行必要的负重行走。长期卧床休息和过度的保护，只能使儿童的病情加重到无法挽回的地步。

　　此外，一些医院在手术治疗方法选择上也存在偏差，比如常规骨科手术所使用的钢板并不适合患成骨不全症的儿童。多段截骨矫形髓内固定是目前治疗成骨不全症的有效手术方法，但不宜采用钢板和外固定支架固定。

　　据了解，瓷娃娃关怀协会、中国社会福利教育基金会还发起成立了国内首家服务于罕见病群体的专项公募基金瓷娃娃罕见病关爱基金。（张林）